染色体微阵列分析（CMA）是一种基于染色体水平的高通量分子遗传学检测技术，主要通过短串联重复序列（STR）分型技术，对个体基因组进行系统性扫描，以检测染色体是否存在亚显微水平的缺失或重复（拷贝数变异，CNV）。作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。与传统染色体核型分析相比，CMA技术分辨率显著提升，可达Kb级别，能够发现传统方法无法识别的微缺失或微重复综合征。该检测严格遵循《临床基因扩增检验实验室管理暂行办法》等规范，在符合资质的临床基因检测实验室进行，结果解读由经过认证的临床遗传咨询师或遗传医师结合临床表现综合评估。其分析结果可为不明原因的发育迟缓、智力障碍、多发畸形、自闭症谱系障碍等疾病的病因学诊断提供关键线索，辅助临床进行精准干预与管理。
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本检测主要适用于：1. 存在不明原因智力发育迟缓、生长发育落后、自闭症谱系障碍或先天性多发畸形的儿童。作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有不良孕产史（如反复流产、死胎、生育过染色体异常患儿）的夫妇，寻求病因学诊断。3. 产前诊断中发现胎儿超声软指标异常或结构畸形，需进一步进行遗传学评估。4. 临床上疑似为已知微缺失/微重复综合征的患者。进行检测前，建议先由临床医生或遗传咨询师进行专业评估。
临床评估与申请
样本采集与寄送
实验室检测与分析
报告发放与咨询
两者检测目标与适用范围不同。NIPT主要用于筛查胎儿常见的染色体非整倍体异常（如唐氏综合征），属于产前筛查技术。CMA则是诊断性检测，针对染色体亚显微结构的缺失/重复，分辨率更高，主要用于已出现相关异常表型的儿童或产前诊断中发现结构异常胎儿的病因确诊。
VUS指检测到的遗传变异在当前医学认知范围内，其与疾病的关系尚不明确。这并非异常诊断，但需要被记录。实验室和临床医生会结合最新医学文献和数据库进行持续关注，并可能建议家庭成员进行验证性检测以帮助解读。后续应定期随访，因为对VUS的认识会随着科研进展而更新。
不是。CMA主要检测染色体水平的拷贝数变异。一份正常的CMA报告意味着未发现具有临床意义的染色体微缺失/微重复，但不能排除单基因疾病、染色体平衡易位（不涉及片段增减）或其他CMA技术平台无法检测的遗传异常。诊断需结合临床表现、家族史及其他针对性检测综合判断。
