产前CNV-seq（含STR）检测是一项基于二代测序技术，结合荧光PCR毛细管电泳法的产前遗传学检测方案。作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测旨在对胎儿样本进行染色体拷贝数变异（CNV）分析，并同步进行短串联重复序列（STR）检测，以辅助评估胎儿染色体是否存在非整倍体异常、微缺失/微重复综合征等结构性变异，并通过STR分析提供重要的辅助信息。检测采用经国家药品监督管理局（NMPA）批准的测序平台与试剂，严格遵循国家卫生健康委员会颁布的《产前诊断技术管理办法》及相关技术规范，确保检测流程的标准化与结果解读的严谨性。检测报告由具备资质的临床遗传医师与分子遗传学专家共同审核签发，为临床产前咨询与决策提供重要的分子遗传学依据。
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本检测适用于在产前筛查或超声检查中发现胎儿结构异常、软指标异常，或有不良孕产史（如反复流产、死胎、生育过染色体异常患儿）的孕妇，以进一步明确胎儿染色体是否存在致病性拷贝数变异。作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。此外，对于高龄（预产期年龄≥35周岁）孕妇，或夫妇一方为染色体平衡易位携带者等高风险人群，本检测可作为一项重要的产前遗传学评估选择。进行检测前，建议接受专业的遗传咨询，由医生根据个体情况评估检测的必要性。
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染色体核型分析主要观察染色体的数目与大的结构异常（分辨率通常＞5-10Mb）。CNV-seq基于高通量测序，分辨率更高（通常＞100kb），能发现核型分析无法检出的微小缺失/重复，是对核型分析的重要补充，尤其适用于超声异常但核型正常的病例。
STR检测的核心目的是进行母源污染鉴定。通过比对胎儿羊水样本与母亲外周血样本的STR位点，可以准确判断羊水样本中是否混有母亲的DNA。若存在显著母源污染，可能影响CNV-seq结果的准确性，需要重新采样或谨慎解读。
VOUS指检测到的染色体拷贝数变异，其与疾病或表型的关联性在当前医学认知下尚不明确。此类变异不属于明确的致病性或良性变异。报告会详细描述该变异，临床医生会结合胎儿超声、家族史等信息进行综合评估，并可能建议父母进行验证检测以判断其来源（遗传性或新发），为遗传咨询提供更多信息。
