染色体微阵列分析（CMA）是一项基于国际产前诊断学会（ISPD）和美国妇产科医师学会（ACOG）指南推荐的先进产前遗传学检测技术。作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用高分辨率的基因芯片平台，对胎儿DNA进行全基因组扫描，能够精准检测染色体非整倍体、大片段缺失/重复（拷贝数变异，CNVs）以及部分微缺失/微重复综合征，其分辨率较传统核型分析提升数十至上百倍。检测流程严格遵循临床实验室标准，针对羊水样本或通过母亲外周血进行无创性检测，旨在为临床医生提供全面、客观的胎儿染色体异常证据，是产前诊断领域的重要工具，尤其适用于超声发现结构异常但核型分析结果正常的疑难病例，为后续的遗传咨询和临床决策提供关键依据。
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本检测主要适用于以下人群：1. 产前超声检查提示胎儿存在结构异常（如心脏、神经系统、骨骼等异常）的孕妇；2. 血清学筛查或无创产前检测（NIPT）提示高风险的孕妇；3. 夫妇一方为染色体平衡易位携带者，或有明确染色体异常生育史的孕妇；4. 胎儿生长发育迟缓原因不明者；5. 其他经临床医生评估认为有必要进行高分辨率染色体检查的产前诊断病例。作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。进行检测前，建议接受专业的遗传咨询。
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传统核型分析主要在显微镜下观察染色体数目和大片段的形态结构异常，分辨率有限（通常>5-10Mb）。染色体微阵列分析采用芯片技术，能在全基因组范围内检测更微小的缺失或重复（通常可低至50-100Kb），能发现更多传统核型无法检出的、具有明确临床意义的染色体微结构异常，是更精准的遗传学检测手段。
当使用羊水样本进行CMA检测时，理论上存在极低概率的母体细胞污染可能。加做母血STR分析，是通过比对羊水细胞与母亲外周血中的短串联重复序列（STR），来确认所检测的DNA确实来源于胎儿，而非母亲，从而从根本上排除样本污染对检测结果造成的干扰，确保检测结果的准确性。这通常在高风险或结果存疑时由医生建议进行。
检测报告需由临床医生或遗传咨询师结合孕妇具体情况（如超声表现、家族史等）进行综合解读。报告中可能出现的“临床意义未明变异”（VOUS），是指检测到的染色体拷贝数变化在现有医学知识库中，其与特定疾病或表型的关联性尚不明确，无法明确判定为致病性或良性。遇到此类结果，医生会进行详细评估，并可能建议对父母进行验证检测以判断其遗传来源，帮助评估其临床意义。
