本产品为α和β地中海贫血36种常见基因型检测，涵盖缺失型和点突变型两大类别，严格遵循《中国地中海贫血防治指南（2022年版）》推荐的检测位点范围。作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。采用经国家药品监督管理局认证的实时荧光定量PCR技术，对HBA1、HBA2、HBB等关键基因的36种中国人群高发致病性变异进行精准分析，技术特异性与灵敏度均高于99%。检测旨在为临床提供明确的基因诊断依据，辅助判断受检者是否为地贫携带者、轻型或中间型患者，并为有孕育计划的夫妇评估子代罹患重型地贫的风险提供关键信息。报告出具时间为收到合格样本后4个自然日内，结果由具备临床基因扩增检验资质的实验室签发，并附有临床意义解读。
以上价格为乐山地区乐山金口河亲子鉴定基因检测参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4001789498 咨询。
本检测适用于：1. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是有地贫家族史或来自两广、海南、福建、四川、湖南等高发地区的夫妇，进行同步筛查与遗传风险评估；作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 临床表现为不明原因小细胞低色素性贫血，需与缺铁性贫血进行鉴别诊断的个体；3. 婚前或孕前体检中，血常规提示平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白量（MCH）降低者；4. 已生育过地贫患儿的夫妇，希望通过基因检测明确病因；5. 有地贫家族史的健康个体，希望了解自身携带状态。
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本检测针对中国人群中最常见的36种α和β地贫基因变异，覆盖了约95%以上的病例。对于罕见变异或位于本检测范围之外的变异，可能存在漏检风险。若临床表现高度怀疑地贫但本检测结果为阴性，临床医生可能会建议进行更全面的基因检测（如基因测序）。
若双方均为同型地贫基因携带者（如同为β地贫携带者），其子代有25%的概率为重型地贫患者。建议立即咨询产科医生和遗传咨询师，评估风险。在后续妊娠中，可通过产前诊断（如绒毛穿刺、羊膜腔穿刺）对胎儿进行地贫基因检测，以明确其基因型，这是目前预防重型地贫患儿出生的关键医疗干预手段。
这是地贫基因变异的两种主要类型。“缺失型”指α或β珠蛋白基因的整个DNA片段发生缺失，是α地贫的主要致病原因；“突变型”（或称点突变型）指基因的DNA序列中单个或少数几个碱基发生改变，是β地贫的主要致病原因。本检测同时对这两种变异类型进行筛查，以提供全面的基因诊断信息。
