【全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）】是基于第二代高通量测序技术，针对个人及家族成员的外显子组进行深度测序与专业解读的权威检测方案。作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。本产品通过纳昂达平台进行不低于10G数据量的高深度测序，精准覆盖人类基因组中约2万多个基因的外显子区域，该区域包含了绝大多数与疾病相关的功能性变异。其核心增强在于引入“家系分析”策略，通过检测先证者及其核心家庭成员（通常为父母）的样本，运用生物信息学方法进行遗传共分离分析。这种方法能有效区分遗传自父母的良性变异与可能导致疾病的新发（de novo）变异或复合杂合变异，从而将致病性变异的筛选精准度提升至新的高度，为复杂遗传病的病因探寻与家庭成员的风险评估提供关键分子证据。整个检测流程在严格质量控制体系下进行，确保数据的可靠性与解读的权威性。
以上价格为乐山地区乐山金口河亲子鉴定基因检测参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4001789498 咨询。
本产品主要适用于：1. 临床表型复杂、高度怀疑为单基因遗传病但传统检测未明确病因的患者及其核心家庭成员；2. 有明确家族遗传病史，需进行高精度病因诊断与遗传模式分析的家庭；3. 生育过遗传病患儿或有相关家族史，希望进行再生育风险评估与指导的夫妇；4. 需对已知或新发现的罕见变异进行家系共分离验证，以明确其临床意义的研究或临床需求。作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。
专业咨询与预约
便捷样本采集
高通量测序与生物信息分析
报告发放与遗传咨询
核心区别在于分析策略。个人版仅分析单个个体的变异数据。家系增强版需同时检测先证者及父母样本，通过遗传共分离分析，能有效排除大量遗传自父母的良性变异，精准锁定新发变异或复合杂合变异等致病根源，诊断效能显著提高，尤其适用于孟德尔遗传病的病因诊断。
父母样本是进行“家系共分离分析”的基础，用于判断变异是遗传自父母（可能为良性）还是新发生的（致病可能性高）。若因故无法提供父母样本，将极大削弱本产品的核心分析优势，可能影响致病位点的最终判定。在此情况下，建议在医生或遗传咨询师指导下评估检测的适用性。
报告周期自实验室确认收到所有合格样本（包括先证者及家系成员样本）之日起计算，涵盖样本质检、建库、测序、生物信息分析、数据解读及报告撰写审核的全流程。任何样本质量问题或补充信息需求都可能导致周期延长，我们将及时沟通。
