本检测产品为针对乳腺及卵巢癌的精准诊断与治疗决策而设计的专业分子检测方案。作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。产品采用新一代测序技术，一次性对120个与乳腺癌、卵巢癌发生发展密切相关的靶向基因进行深度测序，全面覆盖包括BRCA1/2在内的遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征相关基因、HRR通路基因、PI3K/AKT/mTOR通路基因等关键靶点，为临床提供全面的基因突变谱信息。同时，本产品整合了PD-L1（22C3）免疫组化表达检测，通过评估肿瘤细胞和肿瘤浸润免疫细胞中PD-L1的表达水平，为免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗）的治疗适用性提供关键依据。该检测严格遵循国际及国内权威临床实践指南与实验室规范，检测结果可为患者提供遗传风险评估、靶向治疗（如PARP抑制剂、PI3K抑制剂等）及免疫治疗方案的精准用药指导，辅助临床医生制定个体化的综合治疗策略。检测周期为10个工作日，确保高效满足临床决策需求。
以上价格为乐山地区乐山金口河亲子鉴定基因检测参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4001789498 咨询。
本检测主要适用于：1. 经病理确诊为乳腺癌或卵巢癌的患者，尤其是初治或复发/转移阶段，寻求靶向及免疫治疗机会者；作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 具有乳腺癌或卵巢癌家族史，疑似为遗传性肿瘤的高风险个体，需进行遗传风险评估以指导风险管理；3. 已完成初步治疗，需要进行疗效监测或耐药机制分析的患者；4. 临床考虑使用PARP抑制剂、PI3K/AKT/mTOR通路抑制剂或PD-1/PD-L1抑制剂等精准治疗方案，需要明确生物标志物状态的患者。建议在临床医生指导下进行检测。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生信分析
报告审核与发放
同时检测肿瘤组织和配对血液样本（作为对照）是精准医学检测的金标准。这有助于准确区分在肿瘤中发生的体细胞突变（仅存在于肿瘤细胞）与从父母遗传而来的胚系突变（存在于全身所有细胞）。前者主要指导靶向治疗，后者则关乎遗传风险评估及家族成员的健康管理。
PD-L1（22C3）检测是一种免疫组化检测，用于评估肿瘤微环境中PD-L1蛋白的表达水平。其结果可作为特定PD-1抑制剂（如帕博利珠单抗）在部分实体瘤（如三阴性乳腺癌）中一线或后线治疗的伴随诊断或补充诊断依据。高表达可能提示患者更有可能从相应的免疫治疗中获益，但具体用药决策需由医生结合患者整体情况综合判断。
报告将系统呈现：1. 患者及样本信息；2. 检测到的所有基因变异详情（包括突变类型、位置、频率等）；3. 每个变异基于权威指南和数据库的临床意义分级（如致病性、可能致病性、意义未明等）及解读；4. 靶向药物、免疫治疗及相关临床试验的匹配建议；5. 针对胚系致病性突变的遗传咨询建议；6. PD-L1（22C3）的免疫组化检测结果（包括TPS和CPS评分，如适用）及解读。所有结论均基于当前最新医学证据。
