本检测产品为针对乳腺及卵巢癌的综合性分子病理诊断方案，采用国际标准化的新一代测序（NGS）技术平台。作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。检测严格依据国家《临床基因扩增检验实验室管理办法》及相关技术指南，在经国家卫健委临床检验中心认证的独立医学实验室完成。检测一次性覆盖与乳腺及卵巢癌发生、发展、治疗及预后密切相关的120个核心基因，包括BRCA1/2、HRR通路基因、PIK3CA、AKT1、ESR1等关键靶点，并对基因的点突变、插入/缺失、拷贝数变异及部分基因重排进行全面分析。本方案采用组织样本（石蜡切片/包埋组织/新鲜组织/穿刺活检组织）与配对外周血样本（全血）同步送检的严谨设计。通过对比分析，可有效区分胚系突变与体系突变，为临床鉴别遗传性肿瘤、制定个体化治疗方案（如PARP抑制剂、CDK4/6抑制剂、PI3K抑制剂等靶向治疗选择）及评估预后提供精准、全面的分子依据。报告出具周期为10个工作日，符合临床诊疗时效性要求。
以上价格为乐山地区乐山金口河亲子鉴定基因检测参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4001789498 咨询。
本检测主要适用于经病理学确诊为乳腺或卵巢恶性肿瘤的患者。作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. 初诊或复发的乳腺癌、卵巢癌患者，寻求全面的分子分型以指导靶向、内分泌等精准治疗方案的制定；2. 具有乳腺癌或卵巢癌家族史（尤其是一级亲属）的患者，需评估遗传风险；3. 临床考虑可能为遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）的患者，需进行胚系突变分析；4. 标准治疗方案疗效不佳或发生进展，需探索潜在耐药机制及后续治疗靶点的患者；5. 有生育需求或需要进行家族遗传风险评估的年轻患者。建议在临床医生指导下进行检测。
临床评估与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告审核与发放
这是本检测方案的科学设计核心。通过对比肿瘤组织（检测体系突变）与正常血液细胞（作为对照），可以准确区分出在血液中也存在的“胚系突变”（可遗传）与仅存在于肿瘤中的“体系突变”（不遗传）。这对于判断是否为遗传性肿瘤、指导家族成员风险评估以及部分靶向药物的用药选择（如PARP抑制剂对胚系BRCA突变更敏感）至关重要。
两者均为合格的检测样本，核心在于样本质量。石蜡包埋组织块（FFPE）能提供更多的肿瘤细胞，有利于保证DNA总量与质量，是首选推荐。石蜡切片（通常要求提供含肿瘤区域标记的连续未染色切片）同样适用，但需确保切片厚度和数量符合实验室要求（通常需提供8-10张4-5μm厚切片），以保证足量肿瘤细胞占比（通常要求>20%）。具体选择需根据医院病理科常规流程及与实验室的沟通结果确定。
报告为结构化的专业医学文件，核心内容包括：患者及样本信息、检测技术说明、检测结果总览（列出所有发现的具有临床意义的基因变异）、详细变异解读（包括基因、变异详情、突变类型、在肿瘤中的频率等）、临床意义解读（明确该变异与靶向治疗、临床试验、预后或遗传风险的具体关联），以及总结与建议。报告应由主治医生结合患者具体病情进行解读，以制定或调整治疗方案，必要时可寻求遗传咨询。
