同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）是一项基于新一代测序（NGS）技术的高端分子病理检测项目，旨在系统评估肿瘤组织的同源重组修复功能状态。作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测通过同步分析肿瘤组织（样本A）与患者外周血（样本B），实现对肿瘤基因组中HRR通路相关基因的胚系与体系突变进行精准鉴别，并综合计算基因组瘢痕（HRDscore），从而全面、定量地反映肿瘤的HRD状态。检测严格遵循权威临床实践指南与实验室质量管理体系，确保结果的准确性与临床相关性。其核心价值在于为卵巢癌、前列腺癌、乳腺癌、胰腺癌等多种实体瘤患者，提供PARP抑制剂等靶向药物疗效预测的关键生物标志物证据，辅助临床制定个体化治疗方案。报告周期为10个工作日，为临床决策提供及时依据。
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本检测主要适用于经病理确诊为实体瘤，并考虑使用PARP抑制剂进行靶向治疗的患者。作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. 高级别浆液性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者，用于评估一线维持治疗或铂敏感复发治疗的用药指征；2. 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，用于评估PARP抑制剂治疗的生物标志物状态；3. 携带胚系BRCA1/2突变的相关癌症（如乳腺癌、胰腺癌）患者，需进一步明确肿瘤组织HRD状态以指导治疗；4. 其他考虑从PARP抑制剂治疗中潜在获益的实体瘤患者，建议在临床医生指导下进行评估。
临床评估与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告审核与发放
同时送检配对样本（肿瘤组织与血液）是精准分子检测的金标准。血液样本用于建立患者的遗传背景，通过对比，可以准确区分在肿瘤组织中检测到的基因变异是先天遗传的（胚系突变）还是后天仅在肿瘤中发生的（体细胞突变），这对于遗传风险评估、家系管理及部分药物的用药指导至关重要。
HRDscore（同源重组修复缺陷评分）是一种基于基因组不稳定性特征的定量指标，通过计算基因组中特定类型的瘢痕（如LOH、TAI、LST）来综合反映肿瘤细胞的HRD功能状态。它与HRR基因突变检测互为补充：基因突变检测旨在寻找HRD的“原因”（特定基因功能丧失），而HRDscore则直接评估HRD导致的“结果”（基因组瘢痕）。部分HRR基因未突变的肿瘤也可能表现出HRD阳性（即HRDscore高分），因此联合检测能更全面地筛选出可能从PARP抑制剂中获益的患者。
报告周期（10个工作日）从实验室确认收到所有合格样本（即肿瘤组织样本和血液样本均通过质控）的次日开始计算。节假日顺延。为确保报告时效，请务必按要求提供足量且符合标准的样本。如样本不合格需重新采样，报告时间将相应顺延。
