BRCA1/2胚系-体系共检测是基于二代测序技术的精准分子检测产品，旨在对BRCA1和BRCA2基因进行全面的遗传信息分析。作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用肿瘤组织样本与配对外周血样本进行同步检测，能够一次性区分基因变异来源，明确鉴别胚系突变与体系突变。胚系突变指个体从父母遗传而来、存在于全身所有细胞的基因变异，与遗传性肿瘤综合征风险显著相关；体系突变则特指在肿瘤细胞中后天获得、仅存在于肿瘤组织内部的基因变异，对评估肿瘤生物学行为及指导靶向治疗具有关键价值。本检测严格遵循国家卫生健康委员会及临床检验中心相关技术规范，检测流程覆盖从样本处理、文库构建、高通量测序到生物信息学分析的完整环节，确保检测结果的准确性与可靠性。报告内容详实，不仅提供明确的突变类型、位点及临床意义解读，还将结合最新国内外权威指南与药物适应症，为临床诊疗决策提供精准的分子依据。
以上价格为乐山地区乐山金口河亲子鉴定基因检测参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4001789498 咨询。
本检测主要适用于：1. 已确诊或高度怀疑为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等与BRCA基因突变相关肿瘤的患者，用于指导靶向治疗（如PARP抑制剂）及预后评估。作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 具有明确肿瘤家族史（尤其是一级亲属中有相关肿瘤病史）的健康个体或肿瘤患者，用于评估遗传性肿瘤风险。3. 已完成肿瘤组织检测但未进行胚系验证，或既往基因检测结果不明确的患者，用于明确突变来源。4. 临床医生认为有必要进行BRCA基因全面评估以制定个体化治疗方案的其他情况。
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样本采集
实验室检测
报告发放
同时检测肿瘤组织和配对血液样本是本检测的核心设计。通过对比分析，可以精准区分在血液中也能检测到的胚系遗传突变和仅存在于肿瘤组织中的体系获得性突变。这种区分对于评估遗传风险、指导家族成员筛查以及选择针对性治疗方案（如PARP抑制剂主要对胚系或体系BRCA突变有效）至关重要。
报告中的临床意义解读部分，将依据国际公认的数据库（如ClinVar、OncoKB等）和最新临床指南（如NCCN、CSCO指南），对检出的基因变异进行分类（如致病性、可能致病性、意义不明等），并详细阐述其与遗传性肿瘤综合征的关联风险，以及对现有靶向药物（特别是PARP抑制剂）的用药指导意义，为临床医生提供直接的决策参考。
10个工作日的报告周期，是从实验室确认收到合格样本（即肿瘤组织和血液样本均通过质控）后的第一个工作日开始计算。该周期涵盖了样本前处理、DNA提取与质控、文库制备、高通量测序、生物信息学分析、数据复核及报告撰写与审核的全流程。如遇样本不合格需重新采集、公共节假日或不可抗力因素，时间可能顺延，实验室会及时通知。
