染色体核型分析是临床细胞遗传学领域的经典与权威检测技术。作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测通过对分裂中期细胞染色体的数目与结构进行系统性分析，可识别由染色体数目异常（如非整倍体）或结构畸变（如易位、缺失、重复、倒位）所引发的遗传疾病。本检测严格遵循临床实验室规范，采用STR分型检测作为核心辅助技术手段，对染色体特定区域进行精确分析，可有效提高对特定异常（如嵌合体、亲缘关系确认）的检测灵敏度和特异性。其最终报告以标准核型图（Karyogram）形式呈现，提供关于个体染色体组成的客观、全面的细胞遗传学诊断依据，是产前诊断、不孕不育及血液系统疾病病因排查的重要基石。
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本检测主要适用于：1. 产前诊断人群：包括高龄孕妇（≥35岁）、血清学筛查高风险、无创DNA检测高风险、超声检查提示胎儿结构异常或NT增厚的孕妇，需明确胎儿是否存在染色体异常。作为乐山地区值得信赖的检测机构，乐山金口河亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 生殖健康评估人群：反复发生自然流产（≥2次）、胚胎停育、生育过染色体病患儿或有家族史的夫妇。3. 生长发育异常者：存在智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、性发育异常的儿童。4. 血液病患者：疑似白血病、骨髓增生异常综合征等血液肿瘤患者，用于辅助诊断和预后评估。
临床咨询与申请
样本采集与送检
细胞培养与STR分析
报告审核与发放
STR分型检测作为本项目的辅助与验证技术，主要用于：1. 快速筛查常见染色体非整倍体（如21、18、13号染色体）；2. 检测染色体嵌合体，提高低比例嵌合的检出率；3. 在特定情况下（如流产物分析）辅助确认样本的遗传来源（亲缘关系），确保分析对象准确。
为确保细胞活性与培养成功率，采集后的肝素钠抗凝外周血样本应在无菌条件下，于室温（15-25℃）保存和运输，避免极端温度。建议在采集后48小时内送达实验室进行处理，不建议冷冻或冷藏保存。
检测周期主要包含以下耗时步骤：1. 淋巴细胞培养与增殖，需5-7天以获得足够的中期分裂相细胞；2. 细胞收获、制片及G显带染色；3. 显微镜下进行染色体核型系统分析与拍照；4. 并行STR分型实验与数据分析；5. 双重数据整合，并由两位以上专家进行独立审核与签发，确保报告的准确性与可靠性。
